Producción Académica UCC

Desórdenes congénitos de la glicosilación (cdg)

Asteggiano, Carla Gabriela (2014) Desórdenes congénitos de la glicosilación (cdg). [Proyecto de investigación]

[img] PDF - Versión aceptada
Disponible bajo Licencia CC Atribución-NoComercial-SinDerivadas.

Descargar (91kB)

Resumen

Los Desórdenes Congénitos de la Glicosilación (CDG), son un grupo creciente de enfermedades metabólicas hereditarias de herencia autosómica recesiva, salvo dos clases de CDG autosómicas dominantes, causadas por defectos en la síntesis o la remodelación de N-u O-glicanos, de glicoesfingolípidos o en anclajes de glycosylphosphatidylinositol. La formación de la porción glicano, se produce a través de etapas secuenciales y comienza la ruta biosintetica en citoplasma, pasando por retículo endoplasmático y posterior modificación del glicoconjugado en el aparato de Golgi. Los glicanos constituyen compuestos formados por diversos residuos de carbohidratos y han sido seleccionados en la evolución para transmitirle a las macromoléculas a las cuales se encuentran unidos, propiedades estructurales y funcionales, razón por la cual la síntesis correcta de los mismos y de sus glicoconjugados son esenciales para el funcionamiento normal. La caracterización molecular y clínica de más de 70 clases diferentes de CDG ha contribuido enormemente a comprender las funciones fisiológicas de los mecanismos de glicosilación y la importancia de los glicoconjugados en la célula. Mutaciones en genes de esta vía metabólica, ocasionan fenotipos multisistémicos con afectación neurológica severa y muerte temprana. Incluso algunos CDG tienen probabilidad de malignización por ej. osteocondromatosis múltiple (EXT1/EXT2-CDG). Respecto a las estrategias para el diagnóstico de CDG, debido a la gran heterogeneidad fenotípica de estos pacientes, hemos debido implementar el diagnóstico de los trastornos genéticos de N-glicosilación, basado en los cambios bioquímicos y estructurales que se expresan en las glicoproteínas anómalas, demostrados por diferentes metodologías. Existen técnicas de gran sensibilidad utilizadas para la búsqueda de pacientes CDG como electroforesis capilar, ionización por electrospray-espectrometría de masa y cromatografía líquida de alta resolución (HPLC), sin embargo, el isoelectroenfocado (IEF) es la metodología mayormente utilizada para su diagnóstico.

Tipo de documento: Proyecto
Palabras clave: Glicosilación. CDG. Enfermedad metabólica.
Temas: Q Ciencia > QH Historia Natural > QH426 Genética
R Medicina > R Medicina (General)
Unidad académica: Universidad Católica de Córdoba > Facultad de Ciencias de la Salud
Google Académico: Citaciones en Google Académico Ver citaciones
URI: http://pa.bibdigital.ucc.edu.ar/id/eprint/165
Ver item Editar ítem

Descargas mensuales a lo largo de los últimos 12 meses

Producción Académica UCC soporta OAI 2.0 con una URL base http://pa.bibdigital.ucc.edu.ar/cgi/oai2

Sistema de Bibliotecas
Universidad Católica de Córdoba
Campus Universitario. Avenida Armada Argentina 3555
Córdoba, Argentina

Sistema Nacional de Repositorios Digitales (SNRD) EPrints Logo