Desórdenes congénitos de la glicosilación: mecanismos celulares y moleculares asociados a la fisiopatogénesis de CDG

Asteggiano, Carla Gabriela dir. ORCID: https://orcid.org/0000-0003-4713-2775 (2023) Desórdenes congénitos de la glicosilación: mecanismos celulares y moleculares asociados a la fisiopatogénesis de CDG. [Proyecto de investigación]

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Resumen

Los Desórdenes Congénitos de la Glicosilación (CDG) comprenden un grupo de patologías de origen metabólico hereditario ocasionado por alteración en genes asociados a la formación de glicoconjugados. Ocasionan un fenotipo complejo en las primeras etapas de la vida, muchas veces difícil de reconocer para su diagnostico certero. Las manifestaciones clínicas multisistémicas son debidas a que el proceso de glicosilación está presente en todas las células y tejidos. Actualmente 165 genes están asociados a CDG siendo PMM2-CDG la clase más frecuente 1:20.000 a nivel mundial. Este proyecto se orienta a promover el acceso e investigación en Salud Humana reforzando las capacidades en materia de detección temprana, disminuyendo el impacto en el neurodesarrollo del recién nacido y el emocional para las familias. Conjuntamente, la investigación de los procesos celulares asociados a la fisiopatogenia de las mismas, permitirá no solo desenmascarar blancos terapéuticos específicos sino también, establecer protocolos de detección clínica multidisciplinarios y abordar un tratamiento temprano anticipando en muchos casos el pronóstico a un fenotipo invalidante. El principal objetivo de este proyecto está orientado a contribuir al conocimiento de los procesos celulares afectados por la hipoglicosilación sistémica y particularmente en las clases de CDG con afectación de N-glicosilación proteica detectadas en nuestra población. Se propone fortalecer el algoritmo diagnostico y conjuntamente, evaluar los mecanismos moleculares afectados, mediante la implementación de un modelo celular in vitro y el estudio in sílico de posibles compuestos moduladores del mecanismo de Glicosilación. Este estudio constituye un desafío de intervención en la interfase científico-clínica y social en el estudio de estas patologías.

Tipo de documento:	Proyecto
Palabras clave:	Genética. Glicosilación. Aparato de Golgi. Patología. Desórdenes Congénitos de la Glicosilación (CDG). Metabolopatías congénitas. Medicina traslacional.
Temas:	R Medicina > R Medicina (General)
Unidad académica:	Universidad Católica de Córdoba > Facultad de Ciencias de la Salud
Google Académico:	Ver citaciones
URI:	http://pa.bibdigital.ucc.edu.ar/id/eprint/3778

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