Porfiria Aguda Intermitente, identificación mediante el estudio clínico, bioquímico y molecular más presentación de caso en Argentina

Castillo, Nicolás Martín (2023) Porfiria Aguda Intermitente, identificación mediante el estudio clínico, bioquímico y molecular más presentación de caso en Argentina. Universidad Católica de Córdoba [Tesis de Especialización].

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Resumen

Las Porfirias son un grupo de enfermedades que hasta la actualidad son de muy poco conocimiento. Se las caracteriza como enfermedades metabólicas raras y en su mayoría son heredadas genéticamente, aunque en ciertas ocasiones pueden adquirirse debido a muchos factores ambientales y así desencadenar una clínica exacerbada. Estas enfermedades a menudo pueden imitar a otras afecciones médicas y neuropsiquiátricas agudas por lo que resulta difícil un diagnóstico certero a simple vista, así también como la tardanza en el diagnóstico y el tratamiento inadecuado puede ser fatal. Este presente estudio monográfico pretende profundizar los conocimientos actuales sobre etiología, clasificación, características clínicas, patogenia, genética, diagnóstico y tratamiento de Porfirias con el fin de obtener más herramientas para un diagnóstico adecuado y un correcto tratamiento para evitar crisis agudas, así como su desencadenamiento en los casos latentes.

Tipo de documento:	Tesis (Especialización)
Dirección de Tesis:	Parera, Victoria Estela y Fassetta, María Fernanda
Institución:	Universidad Católica de Córdoba
Departamento:	Facultad de Ciencias Químicas
Palabras clave:	Tesis de Especialización, Bioquímica Clínica: Área Hematología. Porfiria. Porfiria aguda intermitente (PAI). Hematología.
Temas:	Q Ciencia > QD Química R Medicina > R Medicina (General)
Unidad académica:	Universidad Católica de Córdoba > Facultad de Ciencias Químicas
Google Académico:	Ver citaciones
URI:	http://pa.bibdigital.ucc.edu.ar/id/eprint/4010

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