Plataforma bioanalítica, diagnóstica y predictiva, para determinación de biomarcadores de precisión en patologías hereditarias por defectos de la glicosilación

Asteggiano, Carla Gabriela dir. ORCID: https://orcid.org/0000-0003-4713-2775 (2026) Plataforma bioanalítica, diagnóstica y predictiva, para determinación de biomarcadores de precisión en patologías hereditarias por defectos de la glicosilación. [Proyecto de investigación]

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Resumen

Deficiencias en la vía metabólica de formación de glicoconjugados conducen a metabolopatías denominadas Desórdenes Congénitos de Glicosilación (CDG, Congenital Disorders of Glycosylation), de origen genético autosómico recesivo, dominantes o ligadas al X, asociado a 190 genes. Entre sus manifestaciones predominan el síndrome convulsivo de origen desconocido y refractario a fármacos, hipoplasia cerebelosa, retraso psicomotor, lipodistrofia, mamilas invertidas e hipotonía axial y alteraciones en el fenotipo bioquímico. Se enmarcan dentro del grupo sub-diagnosticado de Enfermedades Poco Frecuentes (EPOF). Sin embargo, el avance de técnicas de secuenciación masiva y glicómica estructural, ha permitido su reconocimiento de manera exponencial los últimos años. Este proyecto se enmarca dentro del estudio y desarrollo tecnológico de Temas Prioritarios asociados a Medicina traslacional y de precisión en el ámbito clínico humano. Desarrollo de biomarcadores para diagnóstico y respuesta al tratamiento mediante el uso de tecnologías ómicas en salud humana, en población Argentina. En este contexto, pone énfasis en patologías que cursan con déficit muscular severo y fenotipo clínico de relevancia dentro del subgrupo de pacientes con enfermedades neuromusculares (ENM), por su difícil diagnóstico y abordaje terapéutico. El uso de estrategias diagnósticas bioanalíticas e insílico, contribuyen al tratamiento y proveen herramientas para monitorear protocolos clínicos basados en medicamentos aprobados o en estudio.

Tipo de documento:	Proyecto
Palabras clave:	Glicomica. Biomarcadores. Desórdenes Congénitos de Glicosilación.
Temas:	Q Ciencia > QH Historia Natural > QH426 Genética R Medicina > R Medicina (General) R Medicina > RB Patología
Unidad académica:	Universidad Católica de Córdoba > Facultad de Ciencias de la Salud
Google Académico:	Ver citaciones
URI:	http://pa.bibdigital.ucc.edu.ar/id/eprint/5336

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